das Rett-Syndrom verläuft in vier typischen Phasen

Das Rett-Syndrom verläuft nach zunächst normaler Geburt und Entwicklung in

4 Phasen:

* Entwicklungsstillstand

* Regressionsphase

* pseudostationäre Phase (auch Plateau
oder Phase der Stabilisierung genannt)

* motorischer Abbau

Und was bedeutet das?

Sofia, neugeborenes Rett-Mädchen, unauffällig

1. Entwicklungsstillstand zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat

2. Regression - Verlust bereits erworbener Fähigkeiten wie Laufen, Krabbeln, Sitzen, Sprechen, soziale Kontaktfähigkeit - was im Einzelfall verloren geht kann ganz unterschiedlich sein,

... aber immer ist es das Greifen, die sinnvolle Handmotorik, die verloren geht. Statt dessen setzen Handstereotypien ein - Kneten, Waschen, Zupfen, Schlagen, Klatschen, Haare rupfen, Finger beißen, Zunge fangen... die Bandbreite ist sehr individuell. Sehr häufig - Zähneknirschen.

Die Regressonsphase wird häufig von fast pausenlosem Schreien und Weinen begleitet, die sogenannte Schreiphase

3. In der pseudostationären Phase stoppt die Regression, die Mädchen werden wieder zugänglicher und lernfähig, wogegen andere Dinge erstmals auftreten oder sich verschlechtern können: Skoliose, EEG-Veränderungen, epileptische Anfälle, Gang- und Rumpfataxie (der Schritt wird breitbasig, die Mädchen führen mit dem Oberkörper schaukelnde Bewegungen aus), Atemregelstörungen wie Hyperventilation, vereinzelt Hinweis auf Herzrhythmusstörungen (Long-QT-Syndrom).

4. Manche Mädchen bleiben ihr Leben lang in Phase 3, andere treten mit Beginn der Pubertät in die 4. Phase ein - allgemeine motorische Verschlechterung mit Spastiken und starker Skoliose

Das Rett-Syndrom verläuft sehr unterschiedlich von Kind zu Kind. Die Übergänge der einzelnen Stadien sind fließend!!!

bis 18 Monate - normale Entwicklung

1,5 - 3 Jahre - sprachentwicklungsverzögert sowie allgemein entwicklungsverzögert

- 2 Jahre, 8 Monate - der Stempel "geistig behindert"

3 - 3,5 Jahre - Kneten + Zähneknirschen

Diagnose

entwicklungsgestört (ein feiner Unterschied zur

Entwicklungsverzögerung, eine Störung kann nicht mehr aufgeholt werden)

3,5 - 4 Jahre - Regressionsphase

seit dem 5. Lebensjahr kann ich es nicht mehr so genau definieren, ein sehr fließender Übergang von der Regression in die pseudostationäre Phase vermutlich

Aktuell - das 6. Lebensjahr neigt sich dem Ende zu, ich beobachte:

* EEG-Veränderungen, als pathologisch befundet, aber keine Anfälle

* Ansätze zur Hyperventilation (häufiges lautes Luftausstoßen)

* der Gang wird ansatzweise breitbasiger

* schaukelnde Bewegungen mit dem Oberkörper

* die Mundmotorik verschlechtert sich

* Worte werden immer seltener eingesetzt

* Interesse am Treppensteigen und Spazierengehen läßt nach

* starke Fixierung auf gleichförmige Beschäftigungen - derzeit: hopsen und Musik hören

* Störungen im Tag- und Nachtrhythmus

* Schreianfälle, Wut und Verzweiflung sind prägend im Moment

* aber auf der anderen Seite auch häufige Müdigkeit, Desinteresse an der Umwelt, Rückzug, auch körperlich deutlich gemacht (Sofia dreht uns den Rücken zu, im wahrsten Sinne des Wortes)

Die gute Nachricht am Schluss:

* aktuelles Röntgenbild der Wirbelsäule - keine Skoliose!

Insgesamt ist damit der Krankheitsverlauf aber immer noch ziemlich langsam. Die lange ungestörte Entwicklung bis 18. Monate schafft natürlich eine tolle körperliche Basis - davon profitiert Sofia noch heute

	*Und so hat Sofia* *diese Phasen durchlebt...*
normale Geburt bis 18 Monate - normale Entwicklung 1,5 - 3 Jahre - sprachentwicklungsverzögert sowie allgemein entwicklungsverzögert - 2 Jahre, 8 Monate - der Stempel "geistig behindert" 3 - 3,5 Jahre - Kneten + Zähneknirschen Diagnose entwicklungsgestört (ein feiner Unterschied zur Entwicklungsverzögerung, eine Störung kann nicht mehr aufgeholt werden) 3,5 - 4 Jahre - Regressionsphase seit dem 5. Lebensjahr kann ich es nicht mehr so genau definieren, ein sehr fließender Übergang von der Regression in die pseudostationäre Phase vermutlich Aktuell - das 6. Lebensjahr neigt sich dem Ende zu, ich beobachte: * EEG-Veränderungen, als pathologisch befundet, aber keine Anfälle * Ansätze zur Hyperventilation (häufiges lautes Luftausstoßen) * der Gang wird ansatzweise breitbasiger * schaukelnde Bewegungen mit dem Oberkörper * die Mundmotorik verschlechtert sich * Worte werden immer seltener eingesetzt * Interesse am Treppensteigen und Spazierengehen läßt nach * starke Fixierung auf gleichförmige Beschäftigungen - derzeit: hopsen und Musik hören * Störungen im Tag- und Nachtrhythmus * Schreianfälle, Wut und Verzweiflung sind prägend im Moment * aber auf der anderen Seite auch häufige Müdigkeit, Desinteresse an der Umwelt, Rückzug, auch körperlich deutlich gemacht (Sofia dreht uns den Rücken zu, im wahrsten Sinne des Wortes) Die gute Nachricht am Schluss: * aktuelles Röntgenbild der Wirbelsäule - keine Skoliose! Insgesamt ist damit der Krankheitsverlauf aber immer noch ziemlich langsam. Die lange ungestörte Entwicklung bis 18. Monate schafft natürlich eine tolle körperliche Basis - davon profitiert Sofia noch heute Herta, im Oktober 2004
Sofia - 18 Monate - verfügt noch über eine gute Handmotorik und zeigt Interesse an Gegenständen

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